Deficit proteínu S

definícia

Na Deficit proteínu S je to a vrodené ochorenie systému zrážania krvi v telektorý je spôsobený nedostatkom antikoagulačného proteínu S. Toto ochorenie má v normálnej populácii prevalenciu približne 0,7 až 2,3% trochu zriedkavé.

Proteín S sa zvyčajne tvorí v pečeni a spolu s ďalšími antikoagulačnými faktormi zabezpečuje, že a Krvná zrazenina zostáva obmedzená na lokalizáciu vaskulárneho poškodenia.

Ak je tento proteín nedostatočný, prevládajú faktory zodpovedné za tvorbu krvných zrazenín, takže klinický obraz, napr. zvýšená tendencia k tvorbe zrazenín v neporušených krvných cievach.

Pacienti sú vystavení zvýšenému riziku výskytu a Trombóza žíl dolných končatín alebo spôsobená zrazeninou akútne uzavretie akejkoľvek krvnej cievy.

Táto zrazenina (trombus) môžu tiež uzavrieť životne dôležité plavidlá, aby a Nedostatok / nedostatočná ponuka závislých orgánov môže viesť k deštrukcii tkaniva, napríklad v srdci, pľúcach, mozgu alebo črevách.

Existujú rôzne formy choroby?

Klinický obraz pacienta je v zásade nezávislý od prítomnosti rôznych podformulí. Jeden však hovorí o tri podtypy, ktoré diagnosticky rozlíšiť nechať:

• Typ I: Pre typ I je charakteristické, že aktivita prítomného proteínu S je znížená; ale tiež je znížená koncentrácia celkového proteínu, ako aj voľného (aktívneho) proteínu v krvi. Podľa definície je typ I prítomný, keď množstvo voľného proteínu klesne pod 40% normálnej hodnoty.

• Typ II: Deficit typu II je prítomný, ak je znížená iba aktivita proteínu S, ale koncentrácie celkového aj voľného proteínu sú nezmenené.

• Typ III: Priradenie pacienta a normálna koncentrácia celkového proteínu S ďalej, ale s a znížená koncentrácia voľného proteínu (<40%) a jedna Porucha v súvislosti s tým trpia nedostatkom proteínu S typu III.

Všeobecné zrážanie

Krvná zrazenina sa delí na bunková časť, čo sa dosahuje prostredníctvom agregácie, vytvárania sietí a aktivácie systému krvné doštičky (Doštičky) je vyrazené, rovnako ako plazmatická časťpočas ktorého krvné zložky tvoria druh siete, v ktorej cirkulujú červené krvinky (erytrocyty) a stabilizujte zrazeninu.

U zdravých ľudí sa krvná zrazenina tvorí až po poranení cievy; vlákna (pozostávajúce z kolagén), ktoré mimo plavidla umiestnené, vystavené, na Hromadia sa doštičky a tak indukujú počiatočné nestabilné uzavretie rany.

Táto príloha (priľnavosť) rieši Aktivácia doštičiek z ktorého do Uvoľňovanie rôznych látok, ako vápnik a tromboxánové elektródy. Tromboxán podporuje uzavretie rany poskytnutím a lokálna vazokonstrikcia; Vápnik je naproti tomu nevyhnutný pre fungovanie rôznych faktorov v plazmatickej koagulačnej fáze.

V rámci ich aktivácie doštičky tiež menia svoju štruktúru, takže povrch doštičiek sa zvyšuje a ich agregácia má o niečo vyššiu stabilitu.

konečná stabilita zrazeniny je zabezpečená iba v rozsahu plazmovej zložky, pričom v dôsledku aktivácie tzv. koagulačnej kaskády (pozostávajúcej z rôznych Vitamín K-závislé faktory) Skladovanie červených krviniek a Zosieťovanie doštičiek medzi sebou, trombus sa stabilizuje, až kým sa pôvodná rana nakoniec nezatvorí. V súvislosti s hojením rán to je Krvné zrazeniny sa čoraz viac rozkladajútak, aby nakoniec došlo k chybe nové vaskulárne tkanivo je zatvorené.

Ak nie je zranenie, môže napriek tomu vyvolať zrážanie krvi príďte, čo je telo efektívne zabrániť pomocou protichodného systému môcť; existuje konštantná rovnováha medzi tvorbou zrazeniny a rozpadom, ktoré je prísne kontrolované.

Tvorba zrazeniny je inhibovaná rôznymi faktormi, ktoré znižujú účinnosť tvorby trombov a tak bránia tvorbe zrazenín v nepoškodenej krvnej cieve.

Medzi tieto faktory patrí komplex pozostávajúci z Proteín S a proteín C, ktoré spolu tvoria a inhibičný účinok na stabilizáciu primárnej krvnej zrazeniny Cvičte v plazmatickej fáze zrážania krvi.

Malo by sa poznamenať, že proteín C je v podstate prítomný vo svojej aktívnej forme, a teda inhibičnej aktivite týchto dvoch proteínov iba z aktivácie a agregácie s proteínom S. záleží.

Ak pacient trpí nedostatkom proteínu S, je to tak Inhibičný účinok proteínu S a proteínu C sa znížil alebo je možné ju teoreticky úplne vynechať, takže riziko vzniku trombusu sa zvýši pri absencii vaskulárneho poškodenia.

Prečítajte si viac o téme tu: Zrážanie krvi

príznaky

Pacienti väčšinou prepadnú skorý výskyt žilovej krvnej zrazeniny vo veku od 15 do 45 rokov ďalej.
Obzvlášť ženy trpia nečakane a bez toho, aby sa o svojej chorobe dozvedeli vopred trombóza (Vaskulárna oklúzia krvnou zrazeninou) nahromadená v hlbokých žilách nôh.

Toto sa väčšinou vyskytuje v roku 2007 Rizikové situácie aj počas užívania estrogény (Antikoncepčné tabletkyHormónové prípravky na príznaky menopauzy) alebo tehotenstvo pretože sú tiež spojené so znížením koncentrácie proteínu S.

ďalej Rizikové faktory Trpí hlbokou žilovou trombózou, ktorá rovnako postihuje obe pohlavia, patrí:

• operácie,
• predĺžená imobilizácia / imobilizácia nôh po operácii alebo počas dlhého letu / autobusu,
• ako napr zvýšená strata tekutín.

diagnóza

Ochorenie sa dá zistiť iba analýzou krvi pacienta. Ak je podozrenie, že pacient má zvýšenú tendenciu zrážať sa, odoberie sa obvykle vzorka krvi venózna a potom laboratórna analýza aktivity antikoagulačných faktorov v krvi, ako je napríklad proteín S.

Malo by sa okrem iného poznamenať, že proteín S a ďalšie faktory majú iba krátky polčas, t.j. ich aktivitu je možné detegovať iba v relatívne krátkom časovom okne, takže je dôležité vyhnúť sa dlhým transportným cestám do laboratória. Preto sa odporúča nechať tieto vyšetrenia vykonať odborníkom v pripojenom laboratóriu alebo v nemocnici.

Okrem toho je syntéza proteínu S a proteínu C tiež závislá od vitamínu K, takže lieky s antagonistami (antagonistami) vitamínu K, ako je napríklad Marcumar, môžu viesť k nesprávne nízkym hodnotám.

Malo by sa tiež pamätať na to, že koncentrácia proteínu S je u žien vo všeobecnosti približne o dvadsať percent nižšia ako u mužov rovnakého veku a v súvislosti so zvýšenými hladinami estrogénu (napríklad pri užívaní antikoncepčných tabliet alebo hormonálnych prípravkov počas menopauzy), ako aj počas a môže sa tiež znížiť krátko po tehotenstve.

Preto sa odporúča minimálny interval ôsmych týždňov po poslednom podaní antagonistu vitamínu K a po ukončení účinku estrogénu.

terapia

Choroba je založená na jednom dedičná genetická vadačo sťažuje liečbu, pretože nie je možné liečiť základnú príčinu.

Liečba je preto založená hlavne na stave pacienta, čím trpiaci asymptomatickými chorobamiktorí ešte netrpeli trombózou žiadne trvalé lieky potrebné. V prípade vyššie opísanej rizikovej situácie sa však odporúča, aby ste informovali svojho ošetrujúceho lekára o prítomnosti choroby, aby sa zabezpečil dostatočný prísun antikoagulačných liekov, ako je napr. heparín, môže byť urobené.

Pacienti zvyčajne zostávajú nenápadné roky a choroba bude iba po výskyte prvej trombózy diagnostikovaná.

To však znamená, že by sa mala odporučiť liečba antikoagulačným liekom, aby sa zabránilo tvorbe nových zrazenín.

Pretože vitamín K je potrebný na syntézu dôležitých koagulačných faktorov, odporúča sa jeho použitie pri dlhodobej liečbe Antagonisty vitamínu K (antagonista = Oponent), napríklad Marcumar, dňa. Tieto vytesňujú vitamín K zo syntézy faktorov potrebných pre plazmatickú koaguláciu, takže nedostatok inhibičného účinku proteínu S a C už nie je „významný“.

Ak máte známy nedostatok proteínov S u tehotných žien sa stáva pozornejšie pozorovanie a v prípade potreby liečba antikoagulačnými liekmi, odporúčané počas tehotenstva, aby sa znížilo riziko trombózy a súvisiace Komplikácie počas tehotenstva vyhnúť sa.

Ako sa dedí choroba?

Pretože choroba nie je zdedená, súvisí s pohlavnými chromozómami Rovnako postihnuté ženy aj mužov.

Ďalej sa hovorí o a dominantné dedičstvo, pretože zmena iba jedného z dvoch zodpovedných génov vedie k expresii nedostatku.

pravdepodobnosť V dôsledku toho má genetická vlastnosť deficitu proteínu S tiež pre príbuzných 1. stupňa krvi ovplyvnené (Rodičia, deti, súrodenci) 50 percent, Keďže však nedostatok nejde automaticky spolu s rozvojom trombózy, mnoho pacientov bolo rozpoznaných až po desaťročiach.

Je prítomnosť jedného Známy pre nedostatok v rodine, môže a Skúška príbuzných prvého stupňa, najmä ženy v rodnom veku alebo pred liečbou estrogénmi (ženské pohlavné hormóny) môže byť užitočná. Vyšetrenie je zvyčajne bezproblémové od šiesteho mesiaca života je možné, aj keď „skríningové vyšetrenia“ sa vo všeobecnosti zdržia, ak sa v rodine vyskytne známy prípad.

Profylaxia postihnutých

Oproti iným klinickým obrazom nebol doteraz v súvislosti so špeciálnou stravou zistený žiadny pozitívny vplyv na antikoagulanciá.

Lekári však odporúčajú prítomnosť veľmi nadváhou Zmena stravy na zdravú stravu bohatú na vitamíny a možno aj Stredomorie s cieľom a všeobecný úbytok na váhe, To má v zásade pozitívny vplyv na kardiovaskulárny systém, ale nemá žiadny špecifický preventívny prínos v súvislosti s deficitom proteínu S.

Do jedného trombóza je potrebné zabrániť pravidelné cvičenie ako aj Spodné / kompresné pančuchy obzvlášť v rizikových situáciáchako zvyčajne jeden dlhý let / cesta autobusom, vysoko odporúčané.

Má dotknutá osoba už trpeli trombózou, malo by to byť prísne postupujte podľa pokynov lekáraa svedomite užívať predpísané lieky, aby sa zabránilo opakovaniu. Aby sa zabránilo výskytu bežných komplikácií predchádzajúcej trombózy (tzv PVýchodný trombotický syndróm), aby pôsobil proti, by mal pacient noste kompresívne pančuchy každý deň.