Progresívna supranukleárna obrna

Synonymá v širšom zmysle

Predtým podľa prvého opisu: "Steele-Richardson-Olszewski syndróm"

úvod

Progresívna supranukleárna obrna (PSP) je zriedkavé ochorenie. Približne. 12 000 ľudí v Nemecku trpí progresívnou supranukleárnou obrnou (PSP).
Progresívna supranukleárna obrna (PSP) má v priebehu paralelu a má príznaky Parkinsonovej choroby. Najmä v skorých štádiách toto ochorenie reaguje na lieky, ktoré sa podávajú pri Parkinsonovej chorobe. Táto choroba sa dnes doposiaľ do značnej miery nerozumie a stále je potrebný veľký výskum. Účelom tejto témy je poskytnúť prehľad o chorobe a sprístupniť ju širšej verejnosti.

Progresívnu supranukleárnu obrnu prvýkrát opísali lekári a Steele, Richardson a Olszewski v roku 1963. Preto sa predchádzajúce meno „syndróm Steele-Richardson-Olszewski“.

Výskyt v populácii

Hlavný vek choroby je medzi 50 a 70 rokmi.
Muži a ženy sú údajne postihnutí zhruba rovnako.

Príznaky

Počiatočné príznaky zahŕňajú:

• závrat
• Poruchy rovnováhy
• chvenie
• náhle pády
• Obtiažne čítanie
• Stúpanie po schodoch

Porucha pohybu očí

Pohyby očí a pohyby tela sa musia navzájom koordinovať, aby bolo možné vnímať objekty v našom prostredí.

Všetky pohyby očí sú riadené a korigované mozgom. Pri progresívnej supranukleárnej obrne (PSP) si zvyčajne môžete všimnúť spomalenie pohybov očí aj v skorých štádiách ochorenia. Zmeny pohybov oka sú založené na zmenách v mozgovom kmeni.

Výsledkom je dvojité videnie a zrak neustále klesá, hoci skutočné videnie nie je narušené. Len fixácia na objektoch už nie je možná alebo je možná len v obmedzenej miere.

V ďalšom priebehu je možné šmýkať, nie je spôsobilá viesť vozidlo.

Zmeny osobnosti

Prvé príznaky progresívnej supranukleárnej obrny (PSP) môžu byť zvýšené podráždenosť alebo nedostatočné porozumenie.
Môžu sa vyskytnúť aj zmeny nálady vrátane depresie.
Poruchy spánku sú bežné u progresívnej supranukleárnej obrny (PSP).
Spomalenie myslenia (bradyphrénia) môže spočiatku tiež naznačovať Alzheimerovu chorobu.

Diagnóza

Na stanovenie diagnózy sú možné tieto vyšetrovacie metódy:

• fyzikálne vyšetrenie
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) -> znázornenie zmeneného tvaru mozgového kmeňa
• Postupy v nukleárnej medicíne (PET) - dopamínová aktivita
• posturografie
• Vyšetrenie nervovej vody (likéru) na vylúčenie iných alternatívnych chorôb

Alternatívne choroby

Alternatívne choroby, ktoré sa musia vylúčiť:

• Parkinsonova choroba
• Alzheimerova choroba
• Wilsonova choroba
  Toto je zriedkavé ochorenie ukladania medi, ktoré môže spôsobiť poruchy mozgového kmeňa, známe ako substanceia nigra.
  Viac sa dozviete v našej téme: Wilsonova choroba

Podobnosť s Parkinsonovou chorobou

Regióny v mozgu, ktoré sú zodpovedné za oči, sú v bezprostrednej blízkosti regiónov, ktoré hovoria a prehĺtajú, čo môže byť tiež ovplyvnené v ďalšom priebehu choroby, čo môže tiež naznačovať Parkinsonovu chorobu.

V porovnaní s pacientmi s Parkinsonovou chorobou je rýchlosť reči pomalšia. Výška hlasu je tiež menšia ako u pacientov s Parkinsonovou chorobou. Neustále chôdze sa tiež objavujú v priebehu choroby.
U pacientov s progresívnou supranukleárnou obrnou sa vyskytuje „prísnosť“, ktorá je typická pre Parkinsonovu chorobu - ktorá sa dá zistiť ako vosková rezistencia pri vyšetrení pri pasívnom pohybe kĺbov.
Triaška (med. Tremor), ako sa zvyčajne vyskytuje pri Parkinsonovej chorobe, je pri progresívnej supranukleárnej obrne (PSP) pomerne zriedkavá.

Terapia

Centrálny terapeutický prístup je liekový. Liečba liekom však môže zmierniť príznaky progresívnej supranukleárnej obrny (PSP), ale samotné ochorenie nemožno zastaviť.
Používajú sa tieto lieky:

• L-Dopa (prevádza mozog na neurotransmiter dopamín)
  Zvyčajne sa účinok stratí po 2 až 3 rokoch.
• amantadín
• Agonisty dopamínu
• Rasagalín a selegilín
  znížiť odbúravanie dopamínu v mozgu
• Amitriptylín a imipramín
  obidve takzvané tricyklické antidepresíva sa používajú v depresívnej nálade
• Inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI)
• Botulotoxín sa používa na liečbu kŕčových viečok
• Koenzým Q10

Prečítajte si tiež článok: Terapia Parkinsonovej choroby.

Aký je postup?

V závislosti od typu supranukleárnej obrny je typický mierne odlišný priebeh. Pri klasickej progresívnej supranukleárnej obrne (Richardsonov syndróm) sa vyskytuje nestabilita chôdze s ohromujúcim chôdzou, nestabilné držanie tela a výsledné pády. Vertikálne pohyby očí sa môžu vykonávať len pomalšie a postupne sa môžu vyvíjať mierne kognitívne poruchy, ako je tomu v prípade demencie v skorých štádiách.
V priebehu nasledujúcich troch až šiestich rokov sa objavia príznaky porúch reči a prehĺtania, ako aj úplná paralýza vertikálnych pohybov očí. Kognitívne deficity tiež postupujú.

V iných formách sa môžu objaviť najmä poruchy pohybu výraznejšie a včasnejšie, zatiaľ čo kognitívne symptómy sa objavujú až neskôr v priebehu choroby (akinézia PSP s blokádou chôdze). Rovnakým spôsobom sa môžu spočiatku stratiť kognitívne schopnosti - ako napríklad reč -, zatiaľ čo poruchy pohybu sa objavujú neskoro v priebehu kurzu (PSP-PNFA, progresívna a plynulá afázia GSP).

Obmedzuje supranukleárna obrna dĺžku života?

Bohužiaľ, supranukleárna obrna môže vážne obmedziť dĺžku života. Prežitie je spravidla iba šesť až dvanásť rokov po prvom výskyte choroby.

Keďže sa však choroba zvyčajne vyskytuje iba v šiestej alebo siedmej dekáde života, mnoho postihnutých ľudí môže dosiahnuť normálny vek. Väčšina príčin smrti je ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním, ako aj výsledné infekcie, ktoré sa vyskytujú v neskorom priebehu choroby. Pády predtým mohli pacienta priviesť na invalidný vozík, čo môže ďalej podporovať určité infekcie.

dedičstvo

Presný mechanizmus rozvoja progresívnej supranukleárnej obrny (PSP) je stále nejasný.
Rovnako ako pri Parkinsonovej chorobe vedie choroba k deštrukcii nervových buniek v dôležitých oblastiach mozgu (med. Substantia nigra).
Substantia nigra je časťou mozgu, ktorá sa nachádza v tzv. Mozgovom kmeni a je centrálnym riadiacim strediskom pre motorické úlohy.
Stále nie je známe, prečo tieto nervové bunky zomierajú.
Pretože tieto bunky sú tiež postihnuté pri Parkinsonovej chorobe, je možné pochopiť, prečo lieky proti Parkinsonovej chorobe fungujú po obmedzenú dobu aj v progresívnej supranukleárnej obrne (PSP).
Variant génu (tau gén) sa našiel na chromozóme 17 u pacientov s progresívnou supranukleárnou obrnou (PSP).Vedúca výskumná skupina v Nemecku skúma genetické defekty ako pozadie progresívnej supranukleárnej obrny (PSP).

Napriek známemu genetickému defektu sa nezdá byť zdedený.
Riziko rozvoja supranukleárnej obrny u pacientov s progresívnou supranukleárnou obrnou sa preto nelíši od rizika pre normálnu populáciu.