Klippel-Feilov syndróm

Synonymá: vrodená cervikálna synostóza

definícia

Takzvaný Klippel-Feilov syndróm označuje a vrodený Malformácie, najmä Krčnej chrbtice obavy. Hlavnou črtou je jedna priľnavosť z Krčných stavcov ktoré môžu súvisieť s inými malformáciami.
Syndróm Klippel-Feil prvýkrát opísal v roku 1912 francúzsky neurológ a psychiater Maurice Klippel a francúzsky neurológ André Feil a pomenoval sa podľa nich.
Frekvencia výskytu tohto syndrómu sa určuje pomocou 1:50000 označené, takže patrí do vzácnejšie Choroby.

Stretnutie so špecialistom na chrbát?

Radi Vám poradíme!

Kto som?
Volám sa dr. Nicolas Gumpert. Som špecialista v odbore ortopédia a zakladateľ spoločnosti .
Rôzne televízne programy a tlačené médiá pravidelne informujú o mojej práci. V HR televízii ma môžete vidieť každých 6 týždňov naživo na "Hallo Hessen".
Teraz je však dosť ;-)

Chrbtica sa ťažko lieči. Na jednej strane je vystavená vysokému mechanickému zaťaženiu, na druhej strane má veľkú pohyblivosť.

Liečba chrbtice (napr. Herniovaná platnička, fazetový syndróm, foramenová stenóza atď.) Preto vyžaduje veľa skúseností.
Zameriavam sa na široké spektrum chorôb chrbtice.
Cieľom akejkoľvek liečby je liečba bez chirurgického zákroku.

Ktorá terapia v dlhodobom horizonte dosahuje najlepšie výsledky, je možné určiť až po prečítaní všetkých informácií (Vyšetrenie, röntgen, ultrazvuk, MRI atď.).

Nájdete ma v:

• Lumedis - váš ortopedický chirurg
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt nad Mohanom

Priamo k online dojednaniu
Bohužiaľ, v súčasnosti je možné dohodnúť sa iba na súkromných zdravotných poisťovniach. Dúfam, že pochopíte!
Ďalšie informácie o mne nájdete na Dr. Nicolas Gumpert

príčiny

Príčina tohto ochorenia je už v EÚ Predčasné tehotenstvokeď sú určité časti tkaniva embrya tzv cervikálnych somitovnezrela správne alebo sa nevyvíjala ako zvyčajne. Stále nie je jasné, prečo sa táto vývojová porucha vyskytuje vôbec. Vyjadrenie tohto syndrómu je veľmi odlišné a môže byť úplne neškodný a byť sotva viditeľný alebo s závažné chyby sprevádzané.
Syndróm Klippel-Feil je charakterizovaný fúzie z dvoch alebo viacerých Stavce tela oblasti krku. V niektorých prípadoch môže byť celá krčná chrbtica fúzovaná dohromady. Charakteristické sú tiež jedno hlboká vlasová línia a v dôsledku rastu stavcov veľmi krátky krk s Stuženie krku a a Nesprávne držanie hlavy, a torticollis, tiež nazývaný torticollis osseus. Tieto typické klinické príznaky sa však vyskytujú iba u 34 – 74 % pacienta, pretože rozsah pohybu je často dobre zachovaný.

Kostné zrasty môžu viesť k nepríjemnostiam v závislosti od ich závažnosti. Pohyblivosť krčnej chrbtice môže byť vážne obmedzená. Nedostatok mobility je však čiastočne kompenzovaný inými stavcovými kĺbmi, ktoré sú medzi, nad alebo pod adhéziou, ktoré potom často overmobile sú. To však tiež znamená, že nadmerne pohyblivé regióny chrbtice sú menej stabilizované, a preto sa v týchto oblastiach môžu vyskytnúť vážne problémy, napríklad zranenie Backmarks v oblasti krku, nestálosť alebo jeden Spondylarthrosis (degeneratívne zmeny kĺbov stavcov). Ak je prvý krčný chrbtový kĺb medzi lebečnými kosťami a tzv Atlasové kosti tavený, táto malformácia spôsobuje väčšie nepohodlie ako nižšie ležiace kĺby.

príznaky

Charakteristické príznaky sú Obmedzenie pohybu, bolesť hlavyPredispozícia k migréna, Bolesť krku a Nervová bolesťspôsobené abnormálnou tvorbou stavcov, ktoré potom mechanicky stimulujú vznikajúce nervové korene alebo zväčša vrodeným zúžením Miechový kanál, tzv myelopatia.

S tým je navyše spojené množstvo malformácie a príznaky. Takže môžu existovať ďalšie kostné abnormality, ako napríklad jedna Zdvih lopatky (Sprengelova deformita), Abnormality rebier, vyrušený Vývoj prstov, ako aj hlbšie zakrivenie chrbtice, podobne ako výrazné kyfóza alebo dokonca jeden skoliózas ktorými sa musí zaobchádzať aj včas.
Iné abnormality sa môžu vyskytnúť pri a Rozštiepený pysk a podnebie, Zubné poruchy, tzv Spina bifida, Ochrnutie očného svalu (Duaneov syndróm) alebo nesprávne umiestnenie ucha so sprievodom hluchota skladajú.
Sú tiež charakteristické deformity z Srdce alebo des Močové cesty, a preto pri diagnostike Klippel-Feilovho syndrómu vždy jeden ultrazvukové močových ciest, pretože tieto malformácie môžu byť na začiatku asymptomatické.

Diagnostika a terapia

Avšak u mnohých pacientov, u ktorých diagnóza nie je zrejmá, sa príznaky a diagnóza nevyskytujú až do dospelosti. Syndróm Klippel-Feil je diagnostikovaný pomocou klinického vyšetrenia a na presnú reprezentáciu krčnej chrbtice röntgenové vyšetrenie v 2 rovinách, aby bolo možné zistiť presné umiestnenie a rozsah malformácie.
Okrem toho sa často vykonáva MRI krčnej chrbtice (prednostne CT u malých detí z dôvodu ožiarenia) alebo CT, aby sa určilo možné poškodenie alebo zúženie miechy a objavili sa súvisiace anomálie.

Bohužiaľ, syndróm Klippel-Feil sa nedá liečiť kauzálne. Terapia je zvyčajne smptomatická vo forme fyzioterapie, aby sa posilnili udržiavacie svaly a zmiernili príznaky. V horších prípadoch sa môžu použiť spinálne injekcie v prípade silnej bolesti alebo vo veľmi špecifických prípadoch so závažnou nestabilitou v stavovcovom kĺbe sa môže dokonca indikovať chirurgický zákrok. Pacienti s výraznou nadmernou pohyblivosťou v niektorých segmentoch stavcov by v každom prípade mali obmedzovať svoje každodenné činnosti a nevykonávať žiadne trhavé pohyby, ktoré by zaťažovali krčnú chrbticu, aby nevyvolávali poškodenie miechy.

predpoveď

Prognóza je veľmi odlišná a závisí od jednotlivca Vyjadrenie choroby a už došlo Následné poškodenie z. Príčinu Klippel-Feilovho syndrómu však nemožno liečiť. Sťažnosti sa zvyčajne konajú aj v rámci degeneratívne zmeny chrbtica rastie s vekom. Pokiaľ ide o očakávanú dĺžku života, má Klippel-Feilov syndróm dobrú prognózu a väčšina pacientov môže viesť väčšinou normálny život. Chirurgia je veľmi zriedka potrebná. Nerozpoznané sprievodné malformácie však môžu byť vážne komplikácie viesť.