Neurológia-Line

Duchennova svalová dystrofia

synonymá

Duchennova svalová dystrofia, DMD;

Engl. Duchennova choroba, Duchennova svalová dystrofia

zhrnutie

Svalová dystrofia typu Duchenne sa nachádza vedľa „myotonická dystrofia„Najbežnejšia dedičná svalová dystrofia a prejavuje sa už v ranom detstve svalová dystrofia, Dôvodom je mutácia genetického plánu dôležitého štruktúrneho proteínu svalu, des dystrofín, Kvôli dedičstvu sú takmer výlučne postihnutí muži. Ochorenie vedie k progresívnemu úbytku a slabosti svalov, progreduje rýchlo a končí fatálne infikovaním dýchacích a srdcových svalov. Dotknuté osoby zvyčajne zomierajú na začiatku svojej dospelosti.

definícia

Duchennova svalová dystrofia je jedna x-spojené recesívne dedičné ochoreniektorý v dôsledku neprítomnosti alebo defektu dystrofínu, dôležitého štruktúrneho proteínu vo svaloch, vedie k postupnému úbytku svalov a skôr alebo neskôr končí smrteľne.

Frekvencia / výskyt

Duchenneova svalová dystrofia sa vyskytuje s frekvenciou asi 1: 5 000 um najbežnejšie dedičné ochorenie svalov detstva. Kvôli recesívnej dedičnosti spojenej s x, fväčšinou chlapci Postihnutý celkovým obrazom choroby dievčatá ochorejú iba vtedy, ak na obidvoch chromozómoch X nie je nedotknutá schéma dystrofínu, čo je veľmi zriedkavé.
V 2,5% prípadov nosiče defektného chromozómu X vykazujú mierne príznaky, ako sú bolesť svalov, slabá slabosť alebo zvýšené hladiny svalového enzýmu (kreatínkináza, CK) v krvi.

Informácie: výskyt

Príznaky Duchennovej svalovej dystrofie sa zvyčajne prejavia pred dosiahnutím školského veku.

príčina

Príčinou choroby je nedostatok genetického plánu pre Dystrofínový proteín na X chromozóme. Spravidla sa to zdedí, ale menšia časť sa vyskytuje spontánne v dôsledku náhodnej zmeny rodičovského genetického zloženia.
V približne 5% prípadov stále existuje malá zvyšková produkcia dystrofínu, ktorá však nestačí na zachovanie funkcie a štruktúry svalov.
Nedostatok tohto významu Štrukturálny proteín svalovej bunky vedie k nestabilite membrány svalových buniek ("membrána svalových buniek") a zvyšuje priepustnosť membrány. To umožňuje, aby škodlivé látky bez prekážok prenikli do svalových buniek, a tiež dôjde k strate dôležitých látok v bunke. Po čase sa poškodenie zvyšuje a vedie k progresívnemu poškodeniu buniek a smrti buniek v USA svaly, To vedie k klinickému obrazu Duchennova svalová dystrofia. Stratené svalové bunky sú čiastočne nahradené tukovými bunkami, čo v niektorých častiach tela vedie k zjavnému zväčšeniu postihnutých svalov (pseudohypertrofiu).

príznaky

Postihnuté deti zvyčajne prepadnú cez jedno oneskorený vývoj motora (Pozri tiež Zdravotná prehliadka): Pohybujú sa málo, učia sa chodiť s oneskorením, často padajú a sú „nemotorní“.

Po naučení sa chodiť teľatá často zväčšujú svoju veľkosť, pričom dôvodom je vyššie uvedená pseudohypertrofia lýtkových svalov. Deti tiež ukazujú, Abnormality chôdze v zmysle a Krútiace gangy.

Informácie: svalová slabosť

Na začiatku choroba postihuje predovšetkým Panvové svaly, deti z. B. nie sú schopní vstať z polohy na chrbte bez pomoci svojich ramien. Namiesto toho tento manéver uskutočnil deti nevedome, v ktorom sa otočili do náchylnej polohy a postavili sa nad štvornásobnú polohu a opierali sa o ruky na svojich stehnách. ““Gowers podpísať„volal.

S postupujúcou chorobou sú brušné a chrbtové svaly stále viac postihnuté, čo vedie k silnejším a silnejším Dutý chrbát vedie k chorým.

Sprievodným javom je, že sa v rôznej miere skracuje a vytvrdzuje muskulatúra , čo vedie k ďalším obmedzeniam pohybu v. a. v kĺboch bedra, chodidla a kolena. Úbytok svalov v oblasti ramien vedie k vyčnievajúce lopatky (Med.: Scapulae alatae, „anjelské krídla“), zmenšovanie svalov krku sťažuje narovnanie hlavy pri ležaní.

Od veku 8 až 12 rokov je väčšina pacientov závislých od invalidného vozíka a postupom času sa často vyvíja zakrivenie miechy (skolióza) a deformácia Hrudný kôš, Toto a neustále postupujúce znižovanie Dýchacie svaly vedie v priebehu času k stále obmedzenejšej dýchacej kapacite a u. U. na vážne riziko pre pacienta. Obmedzené dýchanie zase uprednostňuje infekcie pľúca a dýchacích ciest (pozri pľúcna infekcia), ktoré tiež ohrozujú pacienta. V neskorých štádiách ochorenia musia byť pacienti umelo vetraní.

V tomto procese bude aj jeden Zástava srdca, aj kvôli tomu Srdcové arytmie.

V približne 1/3 prípadov je aj jeden mentálne postihnutiektorá sa prejavuje poruchou učenia.

Choroby výborov (diferenciálne diagnózy)

Klinický obraz a priebeh Duchennovej svalovej dystrofie sú samy osebe veľmi charakteristické. V zásade podobný mechanizmus ochorenia ukazuje Becker alebo Svalová dystrofia Becker-Kiener, ktoré je potrebné odlíšiť od DMD. Pri Beckerovej svalovej dystrofii dystrofínový proteín chýba, ale je prítomný vo vysoko modifikovanej forme, takže môže vykonávať iba reziduálnu funkciu. Postihnuté časti svalov sú podobné tým, ktoré sa vyskytli pri DMD, ale priebeh je omnoho pomalší a závažnosť menej výrazná.

V zásade sa v počiatočných štádiách spochybňujú ďalšie dôvody oneskoreného vývoja, tu je len jeden príklad poškodenia mozgu v dôsledku nedostatku kyslíka alebo menej pôrod volal.

diagnóza

Z dôvodu defektu v membráne svalových buniek postihnutá osoba vykazuje jednu od narodenia silné zvýšenie kreatínkinázy, enzým nachádzajúci sa vo svale, v krvi.
Neurologické vyšetrenie ukazuje slabosť svalov bez zmyslových porúch alebo zášklbov svalov, reflexy sú slabé alebo zmizli.
v EMG (elektromyografie) ukazuje typický obraz svalových dystrofií.
Ľudské genetické vyšetrenie vzorky krvi môže dokázať defekt v genetickom materiáli, ale tento dôkaz nie je možné poskytnúť v približne 30% prípadov.
V takýchto prípadoch umožňuje mikroskopické vyšetrenie vzorky tkaniva a Svalová biopsia (Vzorkovanie) diagnóza preukázaním nedostatku dystrofínu vo svalovej bunke použitím špeciálnej metódy farbenia.
Po stanovení diagnózy by to malo byť Srdce byť vyšetrený ultrazvukom a EKG, aby sa včas zistilo poškodenie.

terapia

Kauzálna terapia DMD nie je v súčasnosti možná, všetka nádej spočíva v jednej budúca génová terapia, Preto je dôležité zabezpečiť, aby postihnuté osoby mali čo najvyššiu možnú kvalitu života liečením symptómov.
Patria sem predovšetkým masáže, teplé kúpele a opatrenia na udržanie automatického dýchania tak dlho, ako je to možné (kašeľové cvičenia, spev, dýchací tréning). Fyzioterapia a výcvik sa musia vykonávať veľmi starostlivo, aby nedošlo k poškodeniu svalov nadmerným namáhaním, ale sú užitočné, aby sa zabránilo stuhnutiu.

Existujú rôzne štúdie, ktoré skúmajú možnosť mať priaznivý vplyv na priebeh Duchennovej svalovej dystrofie podávaním liekov. Tento výskum v súčasnosti prebieha, takže v tejto chvíli nie je možné urobiť všeobecné vyhlásenia. Chirurgické opatrenia môžu opraviť nesprávne držanie tela a zlepšiť obmedzenia pohybu.

V každom prípade je jeden genetické poradenstvo napríklad radiť postihnutým rodinám, aby objasnili riziko rozvoja ďalších detí. Spojenie so záujmovými skupinami môže pomôcť postihnutým vyrovnať sa so životom s touto chorobou, spojiť sa s inými postihnutými osobami a byť informovaní o súčasnom výskume.