Hirschsprungova choroba

definícia

Hirschsprungova choroba je zriedkavé vrodené ochorenie. Vyskytuje sa pri frekvencii asi 1 z 3 000 až 5 000 postihnutých novorodencov. Ochorenie sa prejavuje v gastrointestinálnom trakte.
V časti čreva chýbajú nervové bunky a zväzky nervových buniek (gangliá). Z technického hľadiska sa hovorí o aganglionóze. Okrem čreva je nedostatok nervových buniek ovplyvnený aj vnútorným zvieračom, ktorý je zodpovedný za kontinuitu stolice. V dôsledku nedostatku nervových buniek v častiach čreva sa stolica nemôže ďalej prenášať v smere konečníka vlnovými pohybmi svalov (peristaltika), takže črevný obsah / stolica sa vytvára pred postihnutou časťou čreva, pretože svaly postihnutej oblasti sa už nemôžu uvoľňovať, čím dochádza k zúženiu. Vyvstáva.

Hirschsprungova choroba obyčajne postihuje iba hrubé črevo, ochorenie môže postihnúť len tenké črevo. V približne troch štvrtinách prípadov je postihnuté sigmoidné hrubé črevo a konečník, t. J. Dve koncové časti hrubého čreva. Celé hrubé črevo je postihnuté u menej ako desiatich percent pacientov. Symptómy sú výraznejšie u týchto pacientov.

Tento stav sa vyskytuje u novorodencov alebo dojčiat. Iba vo veľmi malom počte prípadov sa môže prejaviť iba v dospelosti. Toto je zvyčajne prípad, keď postihnutá nervová časť čreva je iba veľmi krátka, a preto má nízku hmotnosť.

Prečítajte si viac o tejto téme: Bolesť v hrubom čreve.

príčiny

Hirschsprungova choroba je spôsobená zhoršeným embryonálnym vývojom, ktorý sa vyskytuje medzi štvrtým a dvanástym týždňom tehotenstva. Nervové bunky (gangliá) nemôžu migrovať do nervového plexu takzvaného myenterického plexu, ktorý sa normálne nachádza vo svaloch črevnej steny. Aby sa kompenzovala absencia imigrácie nervových buniek do črevnej steny, je v čreve pripojená nervová sieť, ktorá vo väčšej miere uvoľňuje látku acetylcholín z posla. Acetylcholín zvyšuje aktivitu črevných svalov, takže vzniká konštantné napätie (spasticita) črevných svalov spojené s ochorením.

Genetická zložka v chorobe určite zohráva určitú úlohu. Ochorenie môže byť zdedené ako autozomálne dominantné alebo autozomálne recesívne rysy. Existuje však aj mnoho detí, ktoré nenesú žiadnu z typických génových mutácií a u ktorých sa choroba nepreniesla dedičnosťou.Ak sú časti čreva nenarodeného dieťaťa nedostatočne zásobené krvou alebo ak sa vyskytne vírusová infekcia, môže to spôsobiť aj ochorenie.

Viac informácií o tejto téme nájdete tu: Autonómna nervová sústava

príznaky

Príznaky Hirschsprungovej choroby sa objavujú u novorodencov. Dieťa priťahuje pozornosť kvôli veľmi vzdialenému bruchu. Na druhej strane by sa prvá tenká stolica (technicky nazývaná meconium) mala vylučovať v priebehu prvých 24 až 48 hodín. U novorodencov s Hirschsprungovou chorobou sa prvá stolica vydá neskoro alebo zvyčajne vôbec. V niektorých prípadoch sa to stáva preto, že sa už vytvorila črevná obštrukcia (ileus). Niekedy sa môže vyskytnúť aj kruté zvracanie.

Ak je dieťa vyšetrené na klinike v rámci rektálneho vyšetrenia kvôli svojim príznakom, lekár si všimne zvýšený svalový tonus zvierača, zatiaľ čo v bruchu je veľa stolice, ale konečník je prázdny.

Prečítajte si tiež článok: Meconium ileus.

diagnóza

Na základe základných príznakov sa rozbiehajú rôzne diagnostické postupy. Na začiatku sa najskôr vyšetrí žalúdok hmatom a počúvaním. V niektorých prípadoch je možné pociťovať odpor stolice, ktorý je spôsobený stolicou pred zúženou a postihnutou črevnou oblasťou. Zvyčajne nasleduje ultrazvukové vyšetrenie brucha, v ktorom môžete vidieť, ako je črevo plné a či sa rozširuje. Nasleduje zvyčajne röntgenové vyšetrenie brucha.

Mukozálna biopsia časti čreva nakoniec vedie k definitívnej diagnóze, ktorá sa potom môže použiť na jasné stanovenie toho, ktoré segmenty čreva sú postihnuté. Môžete tiež pretiahnuť konečník (meranie rektálneho tlaku). Normálne by po natiahnutí konečníka mal existovať relaxačný reflex vnútorného zvierača, k tomu však nedochádza v prípade Hirschsprungovej choroby.

röntgenový

Podozrenie na základnú Hirschsprungovu chorobu sa zvyčajne dá potvrdiť röntgenovým žiarením. Pri röntgenovom vyšetrení sa do hrubého čreva zavedie kontrastné médium. Charakteristicky, ak je prítomná Hirschsprungova choroba, je možné určiť skok v priemere čreva. Segment postihnutý touto chorobou je úzky. Pred týmto bodom je opäť výrazne zväčšená časť čreva, pretože stolica sa hromadí pred susedným zúžením. Jeden hovorí o takzvanom megakolone, ktorý možno vidieť na röntgenových lúčoch ako kľúčový znak Hirschsprungovej choroby.

Aj keď diagnózu Hirschsprungovej choroby je často možné stanoviť pomocou röntgenového vyšetrenia, nevyvoláva to zbytočné následné vyšetrenie slizničnej biopsie, pretože typický megakolon nemôže byť v prípade röntgenovej diagnostiky vždy viditeľný. Najmä vtedy, keď je postihnutá iba krátka časť čreva.

Mukózna biopsia

Diagnóza Hirschsprungovej choroby je potvrdená biopsiou črevnej sliznice. Biopsia sa dá použiť na preukázanie toho, že vo svaloch rezov hrubého čreva nie sú žiadne gangliové bunky, a teda určiť, ktoré časti hrubého čreva sú presne ovplyvnené. To je dôležité vedieť pre nasledujúcu operáciu. Ďalej je možné detekovať zvýšenú koncentráciu acetylcholinesterázy, enzýmu, ktorý štiepi dôležitú messengerovú látku, acetylcholín, ktorá je pri tejto chorobe nadmerne aktívna. Biopsia sa vykonáva buď v celkovej anestézii alebo pri sedácii (upokojenie).

Viac sa o tom dozviete tu: Biopsy.

Liečba Hirschsprungovej choroby

Liečba Hirschsprungovej choroby nemôže byť konzervatívna, ale musí sa vykonať chirurgicky. Na začiatku sa niekedy vytvorí chirurgický otvor (anus praeter), takže sa môžu vyskytnúť črevné pohyby. Umelý konečník sa vytvára pred oblasťou postihnutou týmto ochorením. To znamená, že choroba môže byť premostená na určité časové obdobie, aby sa zdravotný stav mohol znova stabilizovať a dieťa mohlo byť nakoniec v prevádzke v lepšom stave.

V druhom chirurgickom kroku sa potom odstráni chorý črevný segment (resekcia) a zostávajúce časti čreva sú spojené s ešte krátkou časťou konečníka. Operácia sa neuskutočňuje pri veľkej otvorenej operácii brucha, ale zvyčajne sa môže operácia vykonať cez konečník (transanal). Niekedy sa musí použiť minimálne invazívny postup (laparoskopický). Tvorbe umelého konečníka sa dá na začiatku často zabrániť a postihnutá časť čreva sa dá priamo odstrániť.

Po operácii musia byť zabezpečené pravidelné pohyby čriev. Frekvencia vyprázdňovania a konzistencia stolice by sa mala vrátiť do normálu v priebehu niekoľkých týždňov až mesiacov po operácii. Po operácii je asi 90% detí v poriadku.

Čo musím venovať pozornosť pri jedle?

Hlavným problémom po operácii Hirschsprungovej choroby je pretrvávajúca tendencia k zápche a plynu. Pri jedle je preto dôležité venovať pozornosť týmto veciam:

• Vyhnite sa zápche potravín: čokoláda, kakaové nápoje, banán, biely chlieb, biela ryža, príliš veľa sladkostí.

• Vyhýbanie sa plynatým jedlám: hrášok, fazuľa, iné strukoviny, príliš tučná strava

• primeraná hydratácia. Nemecká spoločnosť pre výživu (DGE) odporúča zdravým ľuďom tieto množstvá pitia:

dieťa	400 - 600 ml za deň
14 rokov	820 ml za deň
4 - 7 rokov	940 ml za deň
7-10 rokov	970 ml za deň
10 - 13 rokov	1170 ml za deň
13-15 rokov	1330 ml za deň
15-19 rokov	1530 ml za deň
dospelí	1410 ml za deň

komplikácie

Keďže novorodenci s Hirschsprungovou chorobou často neprechádzajú stolicou, musí sa umelo vyprázdniť umelá stolica. Ak sa to neurobí včas, môže sa vyskytnúť komplikácia známa ako nekrotizujúca enterokolitída, čo je akútne, život ohrozujúce ochorenie gastrointestinálneho traktu.

Ak je stolica nadmerne kolonizovaná baktériami, môže to viesť k toxickému megakolonu, t. J. Akútnemu zápalu čreva. Obávanými a život ohrozujúcimi komplikáciami sú otrava krvi (sepsa) a peritonitída (peritonitída).

Megakolon ako komplikácia

Pri Hirschsprungovej chorobe v závislosti od rozsahu choroby najčastejšie chýbajú nervové bunky konečníka a sigmoidné slučky. Vzhľadom na nedostatok nervových buniek v hrubom čreve je črevo v týchto oblastiach veľmi úzke. Stolica môže prechádzať týmto úzkym bodom iba vo veľmi malom množstve alebo vôbec. Výsledkom je rozšírenie črevných rezov, ktoré sú pred zúžením. Rozšírenie hrubého čreva sa v medicíne nazýva megakolon (gréčtina pre „hrubé črevo“).

Táto komplikácia sa takmer vždy vyskytuje pri Hirschsprungovej chorobe, pokiaľ nie je objavená vopred (napr. V dôsledku straty Kindspecha). V 15% prípadov sa vyvinie toxický megakolon, na črevo je napadnutá baktéria zvaná Clostridium.

Viac informácií nájdete na: Toxický megakolon.

Hirschsprungova choroba u dojčiat

Hirschsprungova choroba je choroba, ktorá zvyčajne postihuje deti. Zvyčajne sa prejavuje bezprostredne po narodení. Ak choroba postihuje iba krátky úsek čreva, deti sú často pozorované až po odstavení. Pokiaľ nie sú deti prepnuté na správne jedlo, stolička je zvyčajne tenká, takže ľahšie dokáže prekonať zúženie a „deti Hirschsprung“ nepriťahujú pozornosť hneď po narodení. Po prechode z čistého dojčenia na doplnkové jedlo potom deti zvyčajne prejavujú masívnu zápchu a ďalšie typické príznaky.

Ako už bolo uvedené, choroba sa obvykle prejavuje niekoľko hodín / dní po narodení.

Dedičstvo pri Hirschsprungovej chorobe

Hirschsprungova choroba je dedičné ochorenie. Preto nie je možné ako spúšťač choroby určiť špecifický gén. V závislosti od toho, ktorý gén je postihnutý, je choroba zdedená ako autozomálne dominantná alebo autozomálne recesívna vlastnosť. Autozomálna dominancia znamená, že ak novorodenec zdedil chorý gén od jedného z rodičov, automaticky je chorý. Pri autozomálnom recesívnom dedičstve potrebuje dieťa na vývoj choroby dva choré gény, t.j. chorý gén od matky a chorý gén od otca. V dôsledku toho je riziko rozvoja Hirschsprungovej choroby pri autozomálnom recesívnom dedičstve významne nižšie ako pri autozomálnom dominantnom dedičstve.

Výskum ukázal, že čím dlhšie je postihnutá časť čreva, tým väčšie je riziko prenosu na deti. Chlapci sú touto chorobou postihnutí štyrikrát častejšie ako dievčatá. Ochorenie je častejšie aj u detí s trizómiou 21 (Downov syndróm). Hirschsprungova choroba má tiež asi 12% detí s Downovým syndrómom.

Je možné vyliečiť Hirschsprungovu chorobu?

Hirschsprungova choroba je črevné ochorenie s veľmi dobrou prognózou. 80 až 85% pacientov s Hirschsprungovou chorobou je postihnutých iba v konečníku a v sigmoidnej slučke. Chirurgické odstránenie črevných rezov, ktoré nie sú vybavené nervovými bunkami, je preto celkom ľahké a kvôli veľkému podielu zostávajúceho hrubého čreva sú neskoršie komplikácie tiež menšie. Po tejto operácii má väčšina pacientov normálnu kvalitu života a majú sa považovať za „vyliečené“.

Približne 30% postihnutých trpí naďalej tendenciou na zápchu a možno aj ďalšie príznaky, ktoré sú uvedené nižšie. Bohužiaľ, asi polovica hrubého čreva je postihnutá u 10 až 15% pacientov a celé hrubé črevo je postihnuté Hirschsprungovou chorobou asi u 5%. Pri týchto takzvaných „dlhodobých aganglionózach“ (aganglionóza je ďalší technický pojem pre Hirschsprungovu chorobu) je prognóza o niečo horšia a komplikácie sa vyskytujú častejšie. Možné komplikácie sú: inkontinencia, tendencia k zápche, tvorba zjazvených zúžení čriev, zápal čriev spôsobený baktériami. Pacienti s dlhodobým rozsahom Hirschsprungovej choroby sa potom liečia na Hirschsprungovu chorobu, ale musia sa s týmito komplikáciami stretnúť.

Aká je očakávaná dĺžka života s Hirschsprungovou chorobou?

To, či je predpokladaná dĺžka života pri Hirschsprungovej chorobe obmedzená, závisí od sprievodných malformácií, ktoré postihujú aj pacienta. V 70% prípadov sú postihnuté deti úplne zdravé, s výnimkou Hirschsprungovej choroby. Priemerná dĺžka života nie je obmedzená a zodpovedá očakávaniu ostatných detí.

V 30% prípadov majú deti s Hirschsprungovou chorobou iné choroby. Patria sem napríklad Downov syndróm a ďalšie dedičné syndrómy. Priemerná dĺžka života závisí od syndrómu, ktorým dieťa trpí. V zriedkavých prípadoch sa Hirschsprungova choroba vyskytuje spolu s inými malformáciami bez prítomnosti syndrómu. Priemerná dĺžka života môže byť potom obmedzená v závislosti od sprievodnej malformácie (napr. Nedostatočne vyvinuté pľúca).

Aké príznaky vykazuje Hirschsprungova choroba u dospelých?

Dospelí s Hirschsprungovou chorobou sa musia rozdeliť do dvoch skupín. Prvú skupinu tvoria dospelí, ktorým bola diagnostikovaná Hirschsprungova choroba ako dieťa a ktorí mali operáciu. V závislosti od rozsahu operácie títo pacienti buď nemajú žiadne príznaky alebo trpia miernymi až ťažkými komplikáciami.
Medzi príznaky môže patriť inkontinencia (pacienti nedokážu kontrolovať pohyby čriev) alebo tendenciu k zápche. Môžu sa tiež vyvinúť zjazvené zúženia čreva, ktoré môžu viesť k zažívacím problémom alebo k črevnej obštrukcii, na ktorej sa potom musí pracovať. Niektorí pacienti stále trpia častým zápalom čriev spôsobeným baktériami v dospelosti.

Druhá skupina pacientov s Hirschsprungovou chorobou v dospelosti pozostáva z tých, ktorým neboli diagnostikované deti. Toto ovplyvňuje iba malé percento ľudí s Hirschsprungovou chorobou. Viac ako 90% je diagnostikovaných ako dieťa, väčšina zostávajúcich pacientov v neskoršom detstve. Typicky sú pacientmi, u ktorých nie je diagnostikovaná diagnóza, kým nie sú dospelí, tí, ktorí majú postihnutú iba krátku časť čreva.
Typickým príznakom u týchto pacientov je zápcha, ktorú je ťažké zvládnuť aj pri zdravej strave s vysokým obsahom vlákniny a pri primeranom príjme tekutín a pri miernych preháňadlách. Títo pacienti často môžu prejsť črevným pohybom iba s jedným klystýrom a pociťujú silnú bolesť.

Zápcha - Čo s tým môžete urobiť? Viac tu.