Interné Lekárstvo

Diagnostika syndrómu Marfana

Diagnóza Marfanovho syndrómu sa vykonáva interdisciplinárne prostredníctvom spolupráce kardiológovia, Rádiológovia, oftalmológovia, genetici človeka a praktickí lekári, ktorí spolupracujú na dosiahnutí včasnej diagnózy. Dnes sa používa tzv Gentova nosológia od roku 1996.

Kostrový systém

Hlavné kritériá (hlavné kritérium sa uvádza, ak sa zistia najmenej štyri z nasledujúcich prejavov):
- Keel prsia (Pectus carinatum)
- Lievikové prsia (Pectus excavatum s indikáciou na operáciu)
- skolióza > 20 ° alebo Posúvanie Vortexom
- Znížený pomer hornej a dolnej polovice tela (pod 0,85; normálne je 1,05)
- Pozitívne znamienko palca (Pri zatváraní päty vyzerá koncový článok palca z päty)
- Pozitívne znamenie zápästia (keď zahŕňa váš vlastný) zápästia palca a malíček prstov obklopujúcej ruky sa úplne prekrývajú)
- Obmedzené predĺženie (predĺženie) z Lakte lakte
- Plochá noha (Pes planus)
- Vypuknutie acetabula (protrusio acetabuli)
Vedľajšie kritériá:
- mierne zvýraznené lievikové prsia
- Nadmerná pohyblivosť kĺbov
- Vysoký, úzky („gotický“) poschodie
- Typický vzhľad: úzka lebka (dolichocephalus), potopené oči (endoftalmy), hrebeň spodnej čeľuste (retrognatia), nedostatočný vývoj lícnych kostí (hypoplázia), poloha antimongoloidných viečok.

Meninges (dura)

Hlavné kritériá:
- Progresia Meninges (Dura) v oblasti krížovej kosti a kostrče (lumbosakrálna duraektázia)
Vedľajšie kritériá:
- žiadny

kardiovaskulá

Hlavné kritériá:
- Rozšírenie (Rozšírenie) vzostupne aorta (Vzostupná aorta) vrátane sinus valsalvae (Pôvod koronárnych plavidiel)
- Rozdelenie (pitva) vzostupnej aorty
- Aortálna regurgitácia (Nedostatočné uzavretie)
Vedľajšie kritériá:
- Prolaps ľavej srdcovej chlopne (Prolaps mitrálnej chlopne) s alebo bez refluxu krvi (Mitrálna regurgitácia)
- Rozšírenie hlavnej pľúcnej tepny (Dilatacia pľúcnej artérie) do 40 rokov bez súčasného zúženia (zúženie) pľúcna chlopňa (Ventil pľúcnych tepien) alebo zvýšený pľúcny odpor
- Kalcifikovaný mitrálny prstenec (Časť ľavej srdcovej chlopne) do 40 rokov
- Rozšírenie (Rozšírenie) alebo delenie (pitva)) zostupnej hrudnej alebo brušnej aorty pred dosiahnutím veku 50 rokov

očné

Hlavné kritériá:
- jednostranné alebo obojstranné posunutie objektívu (Ektopia lentis)
Vedľajšie kritériá:
- abnormálne plochá rohovka (rohovka(Dôkaz z merania rohovky)
- Zväčšená axiálna dĺžka Eyeball (Dĺžka oka)
- Nedostatočne zabalená dúhovka (hypoplastická dúhovka) alebo ciliárny sval

pľúca

Hlavné kritériá:
- žiadny
Vedľajšie kritériá:
- spontánny kolaps pľúc (spontánny pneumotorax)
- Pľuzgiere v špičkách pľúc (apikálna bullae)

Kožné a podkožné tkanivo

Hlavné kritériá:
- žiadny
Vedľajšie kritériá:
- Strieborné značky kože (striae atrophicae)
- opakujúce sa hernie (hernie)

Genetika a rodinná história

Hlavné kritériá:
- Príbuzný 1. stupňa, ktorý spĺňa tieto kritériá
- Detekcia mutácie FBN-1
- Dôkaz haplotypu spojený s Marfanovým syndrómom v rodine pacienta (Haploidný genotyp)
Vedľajšie kritériá:
- žiadny

Výsledky diagnostiky

1. v prípade pozitívnej detekcie mutácie FBN-1 s ďalším dôkazom hlavného kritéria v jednom orgánovom systéme (napr. V srdci) a zapojením druhého orgánového systému.

2. Ak existuje pozitívna rodinná anamnéza, to znamená, že príbuzný prvého stupňa spĺňa kritériá gentskej nosológie, na diagnostikovanie syndrómu je tiež potrebné hlavné kritérium v jednom orgáne a účasť v druhom orgáne.

3. Diagnóza sa môže tiež vykonať, ak nezávisle od genetickej analýzy sú hlavné kritériá prítomné v dvoch orgánových systémoch (napríklad sú postihnuté srdce a oči) a je zapojený tretí orgánový systém (napr. Kostra).

Kostrový systém

V oblasti kostry dochádza k zapojeniu orgánov, ak sa zistí jedna zložka zo zoznamu hlavných kritérií a dve znaky zo zoznamu sekundárnych kritérií. Ďalšími diagnostickými prejavmi, ktoré sa obvykle určujú rádiologicky, sú typické prstoklady spôsobené pavúkom spôsobené neprimeraným predĺžením falangy (falangy), aj keď nie sú súčasťou nositeľstva Gentu. Ďalšími neuvedenými prejavmi sú deformácie chrbtice. Miechový kanál (Miechový kanál) v oblasti krížovej kosti (lumbosacral) sa zväčšuje u 63% pacientov, čo možno potvrdiť zobrazením pomocou magnetickej rezonancie. Kladivkové prsty, krivé prsty (Hallux vulgaris) a deformácie na nohách. Na druhej strane sa na kolene môže občas objaviť zvýšená kolená (Patelárne vysoké) a hyperexdenziu kĺbu. Predčasný vývoj osteoartritídy v postihnutých kĺboch nie je neobvyklý.

Kardiovaskulárny systém

V oblasti kardiovaskulárneho systému je možné zmeny aorty alebo srdcových chlopní vizualizovať pomocou rôznych zobrazovacích metód, ako je napríklad zobrazovanie magnetickou rezonanciou, transezofágová echokardiografia (ultrazvukové vyšetrenie pažeráka) a počítačová tomografia. Používa sa tiež magnetická rezonančná tomografia (MRT) a angiografia (vizualizácia ciev s kontrastným médiom), ako aj transthorakálna echokardiografia (ultrazvuk cez hrudník). Magnetická rezonancia sa považuje za najlepšiu metódu.

očné

Vyšetrenie oka sa vykonáva pomocou štrbinovej žiarovky, pomocou ktorej oftalmológ môže pomocou štrbinového svetelného lúča vizualizovať rôzne časti oka a sietnice, a tým si sieťku oddeliť alebo odpojiť (vykĺbenie) šošovky. Zapojenie orgánov do oka je dané najmenej dvoma sekundárnymi kritériami.

genetika

Väčšia spoľahlivosť diagnózy nepochybne vyplýva zo zvýšeného využívania genetickej analýzy, ktorá je teraz schopná detegovať viac ako 80 typov mutácií v géne fibrilínu-1, ktoré sú zodpovedné za syndróm.