Retinitis pigmentosa
úvod
Retinitis pigmentosa je zastrešujúci pojem pre skupinu chorôb oka, ktoré v ich priebehu vedú k deštrukcii sietnice (sietnice). Sietnica je, takpovediac, vizuálna vrstva nášho oka, ktorej zničenie vedie k strate zraku alebo slepote. Termín „retinitída“ je skôr zavádzajúci, pretože nejde o zápal sietnice. Pojem „retinopatia“ by bol správny, ale v každodennej lekárskej praxi sa nezachytil.
Slovo „pigmentosa“ sa vzťahuje na usadeniny pigmentu na sietnici, ktoré sú typické pre toto ochorenie a ktoré sa pri oftalmologickom vyšetrení javia ako malé bodky.
V Nemecku trpí jednou z rôznych foriem retinitídy pigmentosa približne 30 000 až 40 000 ľudí. Keďže retinitída pigmentosa nie je v súčasnosti liečiteľná, je jednou z najbežnejších príčin slepoty, zvyčajne v strednej dospelosti.
Funkcia sietnice
Aby sme pochopili retinitis pigmentosa, pomáha pochopiť základnú štruktúru a funkciu oka.
Ľudská sietnica predstavuje vrstvu oka citlivú na svetlo a pomocou tyčí a kužeľov (svetelných receptorov), z ktorých je zložená, môžu byť prichádzajúce svetelné stimuly kódované do elektrických signálov a potom prenášané do mozgu prostredníctvom ďalších nervových dráh, ktoré prichádzajúce informácie sa potom spracujú do skutočného obrázka.
Svetelné receptory však nie sú všade v oku totožné. Tyče, ktoré sú viac na periférii, t. J. Ďalej v zornom poli, sú dôležité na videnie v noci a za súmraku, takže dokážu dokonale vyriešiť kontrasty svetlo-tma, ale nie sú také ostré ako kužeľa.
Kužele, ktoré sa nachádzajú hlavne v strede sietnice, sa však počas dňa úplne využívajú. Pomocou kužeľov vnímame farby, ktoré nás obklopujú, a vidíme veci jasne v strede zorného poľa.
Ak zoberiete zorné pole obidvoch očí naraz, získate uhol asi 180 °. Vďaka anatomickej a funkčnej štruktúre našich očí sme schopní vnímať naše okolie v „panoramatickom prostredí“. Vidíme ich však jasne len v ohnisku nášho zorného poľa, oblasti, v ktorej sa prekrývajú prichádzajúce obrázky zľava a sprava. Tu vidíme aj ostro malé detaily, zatiaľ čo ďalej vonku (t. J. Ďalej periférne) využívame oblasti viac na orientáciu v bezvedomí.
Ak sú naše oči plne funkčné, nie je pre nás problémom pozerať sa na konkrétny vzdialenejší objekt, napríklad ulicu a okolie, napr. vnímať blížiace sa auto v rovnakom čase.
Aké druhy retinitídy pigmentosa existujú?
Ako už bolo spomenuté na začiatku, retinitis pigmentosa je v podstate kolektívnym pojmom pre veľké množstvo chorôb, pri ktorých sa vyskytujú podobné procesy. Klasifikácia je niekedy odlišná v rôznych prácach odbornej literatúry, ale v zásade je možné rozlišovať medzi tromi skupinami retinitis pigmentosa:
- Primárna retinitída pigmentosa
- Súvisiaca retinitída pigmentosa
- Pseudo-retinitis pigmentosa.
Okrem týchto troch základných foriem existujú aj ďalšie formy retinitídy pigmentosa, ktoré nemožno jednoznačne priradiť k jednej z týchto skupín. Patria sem aj veľmi zriedkavé liečiteľné formy retinitídy pigmentosa: atrofia gyrata, syndróm Bassen-Kornzwei (známy tiež ako abetalipoproteinemie nazýva sa) a syndróm Refsum. Dôraz sa kladie na dobrú spoluprácu s odborníkom v oblasti metabolizmu a výživy, aby sa choroba mohla dostať pod kontrolu.
Primárna retinitída pigmentosa
Príznaky a procesy v oku, ktoré sa doteraz v texte riešili, sú Primárna retinitída pigmentosa, na 90% postihnutých Trpieť. Presné genetické príčiny, na ktorých je toto ochorenie založené, sa ešte dostatočne neskúmali. Až doteraz sa dalo len určiť, že odlišné Zmeny v genetickom zložení a rôzne defekty proteínov sú prítomné s postihnutými. Takže sa stáva, že priebeh choroby môže byť celkom odlišný, len to Koncové štádium s úplná strata fotoreceptorov sietnica, je vo všetkých rovnaká.
Súvisiaca retinitída pigmentosa
Vykopni Retinitis pigmentosa nie sám, ale pacienti stále trpia iné príznakyktoré nemajú nič spoločné s okom, je to jedno Súvisiaca retinitída pigmentosa, zvyčajne ako čiastočný príznak syndrómu.
Často sa vyskytujúce komorbidity môžu byť: Problémy so sluchom, Svalová slabosť na Ochrnutie svalov, Poruchy chôdze, Zakrpatený rastProblémy s silne šupinatá a fotocitlivá pokožka, jeden mentálne postihnutie, vrodené cystické obličky a alebo Malformácie srdca a Srdcové arytmie.
Dva najbežnejšie syndrómy sú tzv Usherov syndróm ako aj Bardetov-Biedlov syndróm.
Pseudo-retinitis pigmentosa
Z jedného Pseudo-retinitis pigmentosa alebo Phenocopy na druhej strane, keď pacient popíše, hovorí sa typické príznaky majú primárnu retinitis pigmentosa žiadne dedičné zložky je vidieť, ale skôr deštrukcia sietnicových buniek z iných chorôb bola spôsobená.
To môže napr. prípad s Autoimunitné ochorenia, zápal alebo otrava (jedmi alebo drogami alebo inými látkami).
Rozpoznanie retinitídy pigmentosa
Aké sú príznaky retinitídy pigmentosa?
Medzi charakteristické príznaky, ktoré sa vyskytujú, patria:
- zúženie a strata zorného poľa
- nočná slepota alebo zhoršené videnie aj pri slabom súmraku
- fotosenzitivita
- narušené vnímanie farieb a
- značne dlhšiu dobu, kým sa oči prispôsobia rôznym svetelným podmienkam a rôznym kontrastom
Závažnosť a závažnosť, ako aj poradie, v ktorom sa príznaky objavujú, sa môžu u každého líšiť.
V prípade retinitídy pigmentosa sa zorné pole postupne zmenšuje v dôsledku straty vizuálnych buniek. Typicky sa z okrajových oblastí čoraz viac zužuje, až kým sa v samom strede nezachová iba malý zvyšok fotoreceptorových buniek. Obyčajne sa to nazýva „videnie tunela“ alebo „zorné pole trubice“. Samotné meno tiež celkom dobre ilustruje pre osobu, ktorá nie je ovplyvnená, ako si možno predstaviť túto formu obmedzeného videnia.
Na druhej strane vizuálna ostrosť môže byť stále pomerne dobre zachovaná, takže sú postihnutí ľudia, ktorí potrebujú pomoc, ako je slepý personál, aby si dokázali poradiť s každodenným životom, ale stále sú schopní prečítať noviny alebo knihu.
Bohužiaľ, táto kombinácia často vedie k zdravým ľuďom, že osoba trpiaca retinitídou pigmentosa iba simuluje svoje zrakové postihnutie.
Nie je neobvyklé, aby sa postihnuté osoby dozvedeli o obmedzeniach výhľadu iba po nehode alebo dokonca po nehode, pretože mozog je veľmi schopný kompenzovať zlyhania v oblasti výhľadu a vypočítať dobrý obraz prostredia napriek všetkému.
U mnohých pacientov s retinitídou pigmentózou sa však deficity prejavujú celkom odlišne, napríklad ako kruhový prsteň okolo ohniska (tzv. Krúžok prstenca) alebo ako rôzne distribuované čierne škvrny.
Zriedkavo, ale v zásade tiež možné, je začiatok deficitu zorného poľa v strede, v bode makuly (bod najostrejšieho videnia v sietnici). Postihnutí potom potrebujú pomôcky, ako sú napríklad lupy a podobne, vo veľmi skorom štádiu, aby mohli jasne vidieť predmety, zatiaľ čo ich orientácia v miestnosti je stále relatívne dobrá.
Prečítajte si viac o téme nižšie: Makulárny edém
Pretože sú tyčinky postihnuté pred kužeľmi pri retinitíde pigmentosa, príznak nočnej slepoty sa vyskytuje oveľa skôr ako defekty zorného poľa. Pre chorého to znamená, že sú v noci takmer slepí a potrebujú pomoc, zatiaľ čo pri dostatočnom svetle si nevšimnú žiadne väčšie obmedzenia.
Akonáhle sú kužele v ďalšom priebehu napadnuté, objavia sa opísané poruchy v zornom poli a zvýšená citlivosť na svetlo, pacienti sú rýchlo oslepení a tmavšie časti obrazu sú zatienené ľahšími. Je to preto, že vnímanie kontrastu v ľudskom oku nastáva iba prostredníctvom interakcie susedných kužeľov. Ak sú však poškodené, nie je narušené len vnímanie farieb, ale aj vnímanie kontrastu.
Tento symptóm sa zhoršuje glaukómom, ktorý sa často vyskytuje u ľudí s retinitídou pigmentózou. Šošovka sa zakalí, čo potom už nemôže správne privádzať prichádzajúce svetlo, ale skôr ho rozptyľuje, čo ďalej podporuje oslňujúci efekt.
Liečba retinitídy pigmentosa
Ako sa lieči retinitída pigmentosa?
Dodnes neexistuje spôsob, ako liečiť retinitis pigmentosa. Niektoré štúdie poukazujú na mierne pomalší priebeh ochorenia pri užívaní vitamínu A. Pre iných je hyperbarická oxygenoterapia užitočná.
Prístupy génovej terapie a terapie kmeňovými bunkami, ktoré sa snažia napadnúť príčinu choroby, konkrétne chybné gény, sa skúmali a ešte neboli testované.
Diskutuje sa aj o sietných implantátoch, ktoré majú slúžiť ako protézy.
Prevencia retinitídy pigmentosa
Aké sú príčiny retinitídy pigmentosa?
U ľudí, ktorí trpia retinitídou pigmentózou, mnohé z už opísaných funkcií oka alebo sietnice už nie sú možné v dôsledku ničenia tyčiniek a šišiek. Svetelné receptory postupne vymiznú ako súčasť choroby, pričom tyče sú zvyčajne postihnuté najskôr a potom kužele.
V závislosti od toho, kde je pokles receptorov najsilnejší, môžu nastať rôzne poruchy zorného poľa a rôzne funkčné poruchy.
Vo väčšine prípadov je retintis pigmentosa spôsobená dedičnými alebo spontánnymi mutáciami určitých génov, ktoré vedú k degenerácii sietnice alebo tyčiniek a šišiek.
Ak retinitída pigmentosa nie je založená na dedičnej zložke, označuje sa tiež ako pseudo retinitis pigmentosa, v takom prípade sa zničia aj fotobunky. Spúšťače sú tu napr. Identifikujte autoimunitné ochorenia alebo zápalové procesy.
Ďalšie otázky týkajúce sa retinitídy pigmentosa
Dajú sa Retitinity pigmentosa zdediť?
Každý, kto zistí, že má retinitídu pigmentózu, sa skôr či neskôr pravdepodobne položí otázka, či je toto ochorenie dedičné, alebo s akou istotou budú príčinné gény prenesené na potomstvo.
Počet génov, ktoré môžu viesť k rozvoju pigmentovej retinitídy, nie je známy. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 45 génov, v ktorých môžu byť príčinou choroby mutácie.
Predtým, ako sa dá urobiť nejaká výpoveď o pravdepodobnosti dedičnosti, musí sa urobiť presná diagnóza, ktorá zahŕňa genetické vyšetrenie. Vo všeobecnosti možno povedať, že viac ako 50% všetkých ľudí s retinitídou pigmentosou rodí deti s úplne zdravými očami (za predpokladu, že je postihnutý iba jeden z dvoch rodičov).
Zvyšných 50% má 50% šancu mať zdravé deti.
100% istotu pre zdravé dieťa však nemožno predpovedať. Ochorenie môže byť založené na rôznych génových mutáciách, ako aj na rôznych procesoch dedenia.
Väčšina doteraz nájdených génov však sleduje monogenetickú dedičnosť. To znamená, že škodlivá mutácia je obmedzená na jeden gén a nemá vplyv na niekoľko. Dedičné faktory sa môžu prenášať autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym alebo gonozomálnym spôsobom (zvyčajne chromozóm X).
