Neurokutánna melanóza

definícia

Neurocutánna melanóza (melanoidná neurocutanea), známa tiež ako neurocutánny melanoblastózový syndróm alebo neurocutánna melanocytóza, je zriedkavé kožné ochorenie, ktoré môže tiež ovplyvniť mozog a časti miechy.

Ochorenie je vrodené (vrodené), ale neprenáša sa (nie je dedičné). Symptómy sa zvyčajne rozvíjajú do konca prvých rokov života. Typickou neurokutánnou melanózou sú početné, niekedy nadrozmerné, materské znamienka, ktoré sa nachádzajú po celom tele.

Mohlo by vás tiež zaujímať: Test materskej značky

Príčiny neurocutánnej melanózy

Presný mechanizmus vývoja choroby nie je ešte úplne objasnený.

Príčinou je teda podozrenie na takzvanú neuroektodermálnu dyspláziu. To znamená, že bunky z neuroektodermu sa vyvíjajú atypicky (dysplasticky) počas embryonálneho vývoja. Neurektekterma je štruktúra v embryu, z ktorej sa vyvíja centrálny (mozog a miecha) a periférny nervový systém (všetky nervy mimo mozgu a miechy).

Okrem toho melanocyty, bunky kože produkujúce pigment, sa tiež objavujú z neuroektodermy a predpokladá sa, že príčinou ochorenia je abnormálny rast týchto buniek.

Diagnóza / MRI

Diagnóza neurokutánnej melanocytózy sa uskutočňuje fyzikálnym vyšetrením. Pre ochorenie sú charakteristické početné veľké alebo nadmerné znamienka na hlave, trupe a končatinách.

Po stanovení diagnózy sa musí použiť magnetická rezonancia (MRI) na určenie, či došlo k neurologickému poškodeniu. Neurológ alebo neurorádiológ hodnotí obrazy mozgu a miechy a potom diagnostikuje buď asymptomatickú (bez neurologického postihnutia) alebo symptomatickú (s neurologickým postihnutím) neurokutánnu melanocytózu.

Mohlo by vás zaujímať aj: Postup MRI

Sprievodné príznaky

Hlavnou charakteristikou neurokutánnej melanocytózy sú veľké móly, ktoré sú tiež známe ako nevus a sú zbierkou melanocytov, t. J. Buniek kože tvoriacich pigment. Tieto materské znamienka sú zvyčajne veľmi veľké (veľkoplošný obrovský pigmentový nevi) a vyskytujú sa v kombinácii s mnohými menšími krtkami, ktoré môžu byť tiež chlpaté. Priemer jednotlivých obrovských pigmentových nevi u dospelých sa môže pohybovať od 20 cm ("veľký") do 40 cm ("nadmerný"). U novorodencov je veľkosť materských znamienok medzi 6-9 cm. Škvrny nájdete po celom tele, najmä na hlave, krku, chrbte, zadku a bruchu.

Vo väčšine prípadov je neurokutánna melanocytóza asymptomatická, to znamená v prípade bez zapojenia neurologických štruktúr. Ak dôjde k neurologickému postihnutiu, nevus melanocyty sa tiež akumulujú v centrálnom nervovom systéme. Takéto prípady vedú k klinickým symptómom vrátane bolesti hlavy, kŕčov, zvracania, porúch zraku, porúch pohybu a paralýzy. Pri neurologickom postihnutí existuje riziko vzniku nádoru spojivového tkaniva v meningoch (leptomeningeálny melanóm) alebo malformácií mozgu (napríklad vnútorného hydrocefalu).

Liečba neurokutánnej melanózy

Dôležitá je pravidelná ročná kontrola krtkov dermatológom, pretože predstavuje vysoké riziko degenerácie. To znamená, že nevi sa môže vyvinúť na melanómy (rakovina kože).

Počas prvých týždňov života dieťaťa, ktoré trpí neurokutánnou melanocytózou, sa môžu veľkoplošné nevi rozdrviť (dermabrázia). Pretože však existuje veľa nevi, nie je to úplne možné. Musí sa preto pozorovať viditeľný nevi alebo, v prípade pochybností, vystrihnúť.

Prečítajte si o tom viac: Odstráňte materskú značku

Ak sa vyskytnú neurologické príznaky, ako je vnútorný hydrocefalus, musí sa zvážiť neurochirurgická operácia. Postihnuté osoby musia byť po celý život neurologicky monitorované pomocou MRI a počítačovej tomografie (CT).

predpoveď

Pacienti s asymptomatickou neurokutánnou melanocytózou majú normálnu dĺžku života.

Naopak, choroba s neurologickými príznakmi má nepriaznivú prognózu. Väčšina postihnutých zomrie v priebehu prvých troch rokov po vzniku symptómov, pretože riziko vzniku nádoru v meninges je vysoké.

Okrem toho sa často vyskytujú ďalšie malformácie mozgu, pričom u mnohých pacientov sa vyvinie vnútorný hydrocefalus („vodná hlava“). Toto je zväčšenie tekutín naplnených dutín (komôr) v mozgu. Mozgomiechová tekutina (mozgomiechová tekutina) sa zvyčajne vyteká z mozgu do miechy. Pri neurokutánnej melanocytóze sa v oblasti drenáže tvoria materské znamienka, ktoré sa časom zväčšujú a bránia tak mozgovému drenážu mozgovomiechového moku. Výsledkom je, že intrakraniálny tlak stúpa a môže vážne poškodiť mozog.

Prečítajte si o tom viac: Vodná hlava