Čo je alfa-galaktozidáza?

Alfa-galaktozidáza je enzým, ktorý patrí do skupiny hydroláz. Ďalším názvom enzýmu je ceramid trihexosidáza.
Enzým sa vyskytuje vo všetkých ľudských bunkách a štiepi alfa-D-glykozidovú väzbu.

Alfa-glykozidová väzba je väzba medzi sacharidom, ako je napríklad galaktóza, a alkoholovou skupinou.
Presnejšie povedané, enzým alfa-galaktozidáza sa vyskytuje v lyzozóme buniek a štiepi glykosfingolipidy a glykoproteíny na ich jednotlivé zložky.
Ak je enzým poškodený z dôvodu genetického defektu, môže sa vyvinúť Fabryho choroba.

Úloha, funkcia a účinok alfa-galaktozidázy

Alfa-galaktozidáza je enzým a jeho úlohou je pomáhať odbúravať špeciálne tuky. Tieto tuky sa môžu vstrebávať do tela prostredníctvom potravy.

Vyskytujú sa prakticky vo všetkých bunkách tela. Rozklad tukov alfa-galaktozidázou zabraňuje patologickej reprodukcii v bunkách. Fungovanie enzýmu zodpovedá klasickej hydrolýze. Počas hydrolýzy sa chemická väzba (alfa-D-glykozidová väzba) medzi jednotlivými zložkami molekuly štiepi začlenením molekuly vody, čo vedie k dvom produktom.

Vďaka typickým vlastnostiam enzýmu sa štiepna reakcia tukov výrazne urýchľuje. Vďaka tomu sa dá za jednotku času odbúrať viac tukov.
Enzým alfa-galaktozidáza vzniká z tejto reakcie ako všetky enzýmy nezmenené a v rovnakom množstve. Katalyzovaná reakcia alfa-galaktozidázy má za následok zníženie celkového množstva glykosfingolipidov v tele.

Glykosfingolipidy sú názvy tukov, ktoré sa štiepia alfa-galaktozidázou.

Celkovo to bráni odumieraniu buniek tela v dôsledku akumulácie glykosfingolipidov v bunkách. To znamená, že klinický obraz Fabryho choroby nenastáva.

Kde sa vyrába?

Prekurzory enzýmu alfa-galaktozidázy sú syntetizované ribozómami buniek. Tieto uvoľňujú reťazec aminokyselín, z ktorých sa neskôr vytvorí hotový enzým, do endoplazmatického retikula.

Tu dochádza k dozrievaniu hotového enzýmu. Odtiaľ sú aminokyselinové reťazce transportované do Golgiho aparátu špeciálnymi vezikulami. Odtiaľ môžu byť enzýmy transportované cez vezikuly do lyzozómov alebo na povrch buniek a uvoľňované do priestoru medzi bunkami.

Ostatné bunky môžu teraz prijímať enzýmy spôsobom sprostredkovaným receptorom.

Alfa-galaktozidáza poklesla

Nedostatok enzýmu alfa-galaktozidáza vedie k zníženému odbúravaniu tukov (glykosfingolipidov) v bunkách tela.
To vedie k hromadeniu tukov v lyzozómoch buniek.

Táto akumulácia je väčšinou buniek zle tolerovaná a má na ne škodlivé účinky. Výsledkom je, že často dochádza k programovanej bunkovej smrti. Môže sa to prejaviť rôznymi príznakmi, ako sú zmeny na koži a krvných cievach alebo bolesti rúk a nôh.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je choroba spôsobená nedostatkom alfa-galaktozidázy. Príčina nedostatku je zvyčajne dedičná a veľmi zriedkavá.
Ochorenie sa často zaznamená, až keď sa v neskorom detstve objaví niekoľko príznakov.

Vyskytujú sa bodové kožné zmeny, bolesti rúk a nôh, zmena vnímania teploty, strata sluchu, zmeny očí a bielkovín v moči.
Zmeny krvných ciev spôsobujú, že sú obličky obzvlášť ohrozené infarktom obličiek alebo obličkovou nedostatočnosťou.

Srdce navyše hrozí infarktom. Často tiež dôjde k mŕtvici. Liečba spočíva v včasnej substitúcii enzýmu tabletami. S progresiou ochorenia môže byť nevyhnutná dialýza alebo transplantácia obličky.

Podrobné informácie o tejto téme nájdete v časti: Fabryho choroba

Môžete ich nahradiť tabletami?

Ak je nedostatok enzýmu alfa-galaktozidázy, dá sa tento obsah veľmi dobre zadržať užívaním tabliet, takže nie sú badateľné žiadne zmeny.
Tablety obsahujú umelo vyrobené enzýmy, ktorých funkcia presne zodpovedá vlastným enzýmom v tele.

Substitúcia tabletami je všeobecne používanou terapiou v prípade známeho nedostatku alfa-galaktozidázy. Z tohto dôvodu je terapia známa aj ako enzýmová substitučná terapia.
Pretože bunky tela majú špeciálne povrchové receptory, ktoré enzým rozpoznávajú, môžu bunky endocytózu enzýmu vykonať vo svojej plazme. Po absorpcii rozvíjajú enzýmy svoj účinok v bunke, čo znižuje množstvo glykosfingolipidov.

Alfa-galaktozidáza sa zvýšila

Zvýšené množstvo alfa-galaktozidázy nehrá v dnešnej medicíne žiadnu úlohu. Neboli opísané žiadne negatívne účinky veľkého množstva enzýmu alfa-galaktozidázy na človeka.
Zvýšené množstvo alfa-galaktozidázy sa zvyčajne vyskytuje iba v prípade, že došlo k požitiu príliš veľkého množstva v prípade substitúcie tabletami.